Эссенциальная тромбоцитемия

Эссенциальная тромбоцитемия (старое название «хронический мегакариоцитарный лейкоз») – это миелопролиферативное заболевание, характеризующееся значительным увеличением продукции тромбоцитов и повышением их в периферической крови более 600-1000 х 10*9/л.

Эссенциальная тромбоцитемия обусловлена мутацией полипотентной стволовой гемопоэтической клетки, вследствие чего появляется патологический клон, развивающийся в направлении гиперпродукции тромбоцитов.

Клиническая картина.

Эссенциальная тромбоцитемия встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. Средний возраст проявления патологии 50-70 лет (редко от 2-х до 14 лет). У 2/3 больных клиническая картина может быть стертой или вообще никак себя не проявлять. Из наиболее характерных проявлений можно отметить следующие.

Тромботические окклюзии сосудов.

Встречаются у 20-50% пациентов в момент постановки диагноза. Тромбами могут поражаться как вены, так и артерии, но последние чаще. Страдают сосуды головного мозга, нижних конечностей, коронарные и легочные артерии.

Эритромелалгия и дигитальная микроваскулярная ишемия.

Эритромелалагия проявляется жгучими пульсирующими болями в конечностях, чаще стоп. Болевой синдром усиливается при физических нагрузках. Облегчение наступает под воздействием холода или при подъеме конечности кверху. Состоянию часто сопутствует ощущение жара, потемнение кожи, может наблюдаться эритема. Нередко эритромелалгия при эссенциальной тромбоцитемии сочетается с синдромом Рейно и дистрофическими изменениями конечности.

Дигитальная микроваскулярная ишемия при эссенциальной тромбоцитемии развивается в результате тромбоза мелких сосудов и проявляется сильными болями в кончиках пальцев, повышенной чувствительностью к холоду. Пальцы на ощупь холодные, а кожа сухая. В тяжелых случаях состояние может осложниться сухими некрозами концевых фаланг пальцев стоп, реже кистей. При этом пульсация периферических артерий конечностей сохранена.

Цереброваскулярная ишемия.

Проявляется головокружением, тошнотой. Умственная работоспособность снижается, появляются локальные неврологические признаки, указывающие на транзиторные ишемические атаки в обл. передней и задней церебральной артерий. На глазном дне выявляется окклюзия артерий сетчатки.

Геморрагический синдром.

Встречается у 50% больных эссенциальной тромбоцитемией, которые жалуются на кровоточивость десен, появление кожных кровоизлияний. Могут даже регистрироваться желудочно-кишечные кровотечения, кровотечения из мочевых путей. Причины развития данного состояния кроются в развитии ДВС-синдрома с потреблением гемостатических факторов и повышением местной фибринолитической активности.

Патология беременности и задержка развития плода.

У беременных с тромбоцитемией могут наблюдаться множественные инфаркты плаценты, что приводит к ее недостаточности и спонтанным абортам, преждевременным родам, задержке развития плода и преждевременной отслойке плаценты.

Диагностика.

Общий анализ крови. Регистируется более 600-1000 х 10*9/л (в ряде случаев 8000-14000 х 10*9/л). Тромбоциты становятся крупными, приобретают бледно-голубую пятнистую окраску. Количество гранул уменьшается, нередко обнаруживаются тромбоциты уродливой формы и фрагменты мегакариоцитов. Лейкоформула при эссенциальной тромбоцитемии не претерпевает изменений. Иногда может быть незначительный нейтрофилез со сдвигом влево. СОЭ обычно повышена.

Стернальный пунктат. Характерен гипермегакариоцитоз с увеличением количества молодых мегакариоцитов, а так же многоядерных мегакариоцитов причудливых форм. Так же типично наличие большого количества обломков тромбоцитов. Умеренно повышается количество ретикулиновых волокон.

Биохимический анализ крови. Повышается количество витамина В12, калия, цинка, ЛДГ, мочевой кислоты, кислой фосфатазы, неорганических фосфатов, мукополисахаридов.

Свертывающая активность крови. У 20% больных эссенциальной тромбоцитемией длительность кровотечения увеличивается. Причем строгой корреляции между увеличением данного показателя и количеством тромбоцитов нет.

У 1/3 больных агрегация тромбоцитов снижается, тогда как у другой части пациентов этот показатель может повышаться.

Цитогенетические исследования. У значительного количества больных эссенциальной тромбоцитемией аномалий с цитогенетических позиций не обнаруживается. Однако, у некоторых пациентов в клетках костного мозга может обнаруживаться филадельфийская хромосома. При этом у больного нет выраженного лейкоцитоза и других проявлений хронического миелоидного лейкоза.

УЗИ. У 40% пациентов регистрируется умеренная спленомегалия. На ЭХО КГ могут выявляться поражения митрального и аортального клапана вплоть до обнаружения вегетаций, подобных таковым при небактериальном тромботическом эндокардите.

Лечение.

Дезагреганты (курантил, ацетилсалициловая кислота) при эссенциальной тромбоцитемии используются с осторожностью и у тех лиц, риск тромбоза у которых велик. Так же используются интерфероны, цитостатики.

Течение и прогноз.

Эссенциальная тромбоцитемия в 25% случаев трансформируется в миелофиброз, в 5% – в острый лейкоз. Постепенно, в течение ряда лет (около 15) вступает в терминальную стадию. Смерть обычно наступает от тромботических осложнений или геморрагий. Более благоприятно заболевание протекает у молодых пациентов.

 

 

Оставить комментарий

РУБРИКИ